Heterozygot hva er, egenskaper og hvordan det påvirker reproduksjon

Genetikk er svaret og motoren til ens liv. Som antydet av flere teorier og anvendelser (fra artenes opprinnelse til Kin -utvalget), lever ikke dyr på grunn av glede av eksistens eller for en større mål, men deres eneste viktig det samme, for å øke andelen av sine egne gener i neste generasjon.

Dette kan oppnås ved å få barn (klassisk kondisjon) eller hjelpe slektninger veldig nær å ha dem (inkluderende kondisjon).

Grunnlaget for alle disse konseptene ligger i reproduksjon, enten denne seksuelle eller aseksuelle: Hvis et levende vesen ikke kan forlate på noen måte, er det umulig for dets genetiske avtrykk å komme til uttrykk i følgende generasjoner. Basert på denne forutsetningen oppstår uendelige reproduksjonsstrategier i den naturlige verden som prøver å maksimere kostnadene/fordelen med å få barn: partisjon, binær fisjon, autotomi, polymbrionía, hybridisering og mange andre måter. Miljøinnføringer modulerer oppførselen til levende vesener og derfor deres reproduktive strategi.

Uansett, for å forstå genetisk segregering i en befolkning fra begynnelsen, må du gå tilbake til det grunnleggende. Fortsett å lese, så her Vi forteller deg alt som innebærer å være heterozygot, på individ- og befolkningsnivå.

• Relatert artikkel: "De 4 typene sexceller"

Baser av genetikk i levende vesener

Før du pådrar deg utbyttet av levende vesener, er det nødvendig å tydeliggjøre en serie begreper som kan generere forvirring. For det første skal det bemerkes at det Mennesker er diploider (2N), det vil si at vi har en kopi av hvert kromosom i kjernen av hver somatiske celler. Så hvis vi oppfører oss 23 kromosomale par på cellenivå, vil den totale karyotypen være 46 (23x2 = 46).

Diploidi er et produkt av seksualitet, fordi i vår art (og i nesten alle) kommer det fra foreningen av en haploid sæd (N) og en haploid eggløsning (N). Hver av disse gametene er diploider i sin opprinnelige modningsfase (kimstamcelle), men takket være meiose er det mulig å redusere den genetiske belastningen med halvparten. Når to gameter er befruktet, gjenoppretter zygoten diploidi (n+n = 2n). Som du kan forestille deg, tilhører hver av de to kromosomkopiene av zygoten en av foreldrene.

Nå kommer et annet ekstremt viktig konsept inn i spill: allelen. En allel er hver av de alternative formene som det samme genet kan ha, hvis forskjell ligger i nukleotidsekvensen som komponerer det. Et menneske vil ha to alleler for hvert gen, ettersom den ene vil være lokalisert i en del av det faderlige kromosomet og det andre i det homologe morskromosomet. Herfra kan vi fremheve en serie generaliteter:

• En allel er dominerende når den kommer til uttrykk i individets fenotype uavhengig av kopien av kopien på det homologe kromosomet.
• En allel er recessiv når det kommer til uttrykk i individets fenotype hvis og bare hvis kopien av det homologe kromosomet er lik den.
• Dominant Homozygot (AA): Alleler i det kromosomale paret er nøyaktig de samme og også dominerende. Det dominerende trekket er uttrykt (a).
• Homozygot recessive (AA): Alleler i det kromosomale paret er nøyaktig de samme og også recessive. Det er det eneste tilfellet der den recessive funksjonen (a) er uttrykt.
• Heterozygot (AA): Alleler er forskjellige. Fordi de dominerende (a) maskerer den recessive (a), er den dominerende fenotypen (a) uttrykt.

Hva betyr det å være heterozygot?

Med denne lille typen genetikk har vi definert heterozygositet nesten uten å innse. Et diploid individ (2N) er heterozygot når et gitt gen i kjernen består av to forskjellige alleler, I typisk Mendelian genetikk, en dominerende (a) og en annen recessiv (a). I dette tilfellet forventes den dominerende allelen på den andre å bli uttrykt, men genetiske mekanismer er ikke alltid så enkle å forklare.

Faktisk, Mange karakterer er oligogene eller polygeniske, det vil si at de er påvirket av mer enn ett gen og virkningene av miljøet. I disse tilfellene forklares ikke variasjonen av fenotypen bare av zigositet.

I tillegg er det også mulig at begge allelene kommer til uttrykk samtidig, til en mindre eller større andel, gjennom et biologisk fenomen kjent som "kodominans". I dette spesifikke bildet er det ingen dominerende allel (a) og en annen recessiv (a), men begge er en del av den ytre fenotypen eller egenskapene til bæreren.

Fordelen med heterozygot

I populasjoner er genetikk, mangfold vanligvis synonymt med fremtiden. En populasjonskjerne av en gitt art der alle individer er nesten like på genetisk nivå har en veldig dårlig prognose, fordi gitt minimum miljøendring, er det mulig at dette genomet slutter å være fullt nyttig i umiddelbar øyeblikk. Hvis alle eksemplene er like, vil de reagere det samme, på bedre eller verre.

Av denne grunn anses det at heterozygote individer (og populasjoner med høy heterozygositet) har en fordel med hensyn til de homozygot for samme gen. Heller, Jo flere gener med to forskjellige alleler presenterer prøven, desto mer sannsynlig er dens genetiske plastisitet mer egnet. Dette er ikke et bare formodende konsept, siden homozygositet har vist seg å være et produkt av endogami (reproduksjon mellom consanguinees), noe tydelig skadelig i det naturlige miljøet.

La oss gi et eksempel. Cystisk fibrose er en klinisk enhet forårsaket av CFTR -genet, som ligger på den lange armen til kromosom 7, i posisjon 7Q31.2. Denne mutasjonen er recessiv (a), for hvis det homologe kromosomet presenterer et sunt CFTR -gen (a), vil dette kunne løse mangelen på deres andre muterte kopi og la personen være sunn. Derfor vil en heterozygot person for sykdomsgenet (AA) være en bærer, men vil ikke manifestere det kliniske bildet, i det minste i de fleste autosomale recessive sykdommer.

Dette er ikke alltid tilfelle, da Noen ganger kan mangelen på funksjonalitet til en av de to allelene generere noen kvantifiserbare misforhold. Uansett, slik at en autosomisk recessiv arvesykdom blir manifestert i all sin prakt, er det nødvendig at begge kopiene av det berørte genet er mutert og derfor være dysfunksjonelle (AA). Det er grunnen til at heterozygositet er mindre assosiert med sykdom enn homozygositet, siden en recessiv patologi kan maskeres, selv når pasienten bærer det berørte genet.

I følge denne mekanismen er vi ikke vanskelig for oss å forstå hvorfor det er raser og katter med alvorlige helseproblemer (opptil 6 av 10 gyldne retrievere dør av kreftformer og opptil halvparten av persiske katter har polycystiske nyrer, for eksempel ). Jo mer han reproduserer foreldre blant dem, jo ​​mer har han en tendens til homozygositet, og jo mer blir det fremmet at to deleterende recessive alleler slutter i genotypen til det samme individet. Dette er grunnen til at endogami er assosiert med sykdom og langsiktig død i en befolkning.

I tillegg er det mulig at heterozygositet gir barnet mer evolusjonære fordeler enn de som er båret av at foreldrene er homozygot, eller hva som er den samme, den heterozygot fenotypen er mer enn summen av delene. Derfor på genetisk nivå sies det ofte at en befolkning med en høy prosentandel av heterozygose i genomet er "sunnere" enn en med en tendens til homozygose. Jo lavere variasjon mellom individer, desto mer sannsynlig er de berørt på samme måte Før en deleterøs forandring.

Sammendrag

Til tross for alt beskrevet, ønsker vi å understreke at vi til enhver tid har beveget oss i General Lands, for for hver regel er det en minimum betydning i det naturlige miljøet. Vi opererer på bakgrunn av at genetisk mangfold er nøkkelen til suksess, men da, hvorfor er det genetisk identiske aseksuelle arter som har forblitt i tid? Asexualitetsparadokset i "evolusjonært enkle" vesener er ennå ikke løst, men det er tydelig at homozygositet avledet fra reproduksjon mellom konsanguiner er negativ for praktisk talt alle virveldyr.

Dermed kan vi bekrefte at i en naturlig befolkning i genetisk variabilitet er nøkkelen til suksess. Derfor, i genetiske studier av populasjoner Det er vanligvis generalisert at en høy prosentandel av heterozygoter er synonymt med helse.